Biopsja trofoblastu – to druga ze stosowanych metod. Tutaj również pobierana jest próbka kosmówki, która również jest poddawana analizie biochemicznej DNA.

Kordocenteza – tutaj lekarz pobiera próbkę w postaci krwi z żyły pępowinowej – również pod kontrolą aparatury USG. Krew zostaje poddana badaniu cytogenetycznemu, co pozwala na wykrycie wad.

Badania prenatalne nieinwazyjne

USG genetyczne – najczęściej wykonywane, polega na analizie rozwoju płodu poprzez użycie USG genetycznego, bardziej czułego w stosunku do tradycyjnego USG. Badanie jest bezbolesne i nie zagraża ciąży.

Test PAPP-a – składa się z trzech części. Najpierw lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad z ciężarną, następnie wykonuje USG przezierności karkowej, a na sam koniec skupia się na analizie krwi. Test umożliwia wykrycie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej.

Test potrójny – tutaj również lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad, a oprócz tego bada krew pod kątem poziomu hCG, estradiolu i alfafetoproteiny.